生育健康的宝宝，是每个家庭最大的心愿。

然而，遗传以及环境多种因素，都可能影响着一个宝宝的正常孕育，进而导致宝宝出生缺陷。

什么是出生缺陷？又该如何预防？

我们挨个来解答。

什么是出生缺陷

出生缺陷(birth defects)也称为先天异常(congenitalanomaly)，是指胎儿在出生时就已经存在的形态结构、功能、代谢、精神或行为缺陷及遗传上的异常，通常包括先天畸形、染色体病和遗传代谢性疾病等。

而先天性的功能异常如盲、聋和智力障碍等虽无明显的身体结构异常，也属出生缺陷范畴，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显现出来。

出生缺陷分为结构性缺陷和功能性缺陷。

结构性缺陷包括唇腭裂、先天性心脏病、肢体异常、脊柱裂等，而功能性缺陷包括智力发育异常、语言障碍、耳聋或失明、代谢异常等。

出生缺陷的病因

1.遗传因素

有的新生儿或受父母遗传，或因个体基因自发突变，使得生殖细胞、受精卵在遗传因素上出现了异常，就会导致新生儿的出生缺陷。

2.环境因素

居住、工作以及长期生活的地方环境不佳，均会对孕妇和胎儿产生不良影响，就很可能引发新生儿的出生缺陷。

3.遗传因素+环境因素

还有的新生儿由于遗传因素和环境因素的共同作用造成的出生缺陷(例如G6PD缺乏症)。

出生缺陷的三级预防

一级预防：是指防止出生缺陷儿的发生，主要是实施在孕前及孕早期阶段的综合干预。

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怀孕前做好充分准备，孕前妇女最好是选择在最佳的生育年龄生育，同时要预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质，以及避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等，禁止近亲婚育。

二级预防：是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前筛查与产前诊断，尽早发现出现了严重出生缺陷的胎儿，并及时对其进行干预。

三级预防：对出生缺陷儿及早发现和治疗，开展针对新生儿疾病的早期筛查早期诊断，例如筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病，早诊断早治疗，为有缺陷的儿童选择最佳的手术矫正时机，避免或减少致残，以降低缺陷儿给家庭造成的负担，提高家庭幸福指数。

预防工作的重点在一级预防和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

撰稿：梁明星专业的炒股配资平台

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